Down Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Hamilelik, bir kadının hayatında heyecan verici ve dönüştürücü bir dönemdir, ancak aynı zamanda karmaşık ve zorlu bir deneyim de olabilir.

Teknoloji ve sağlık hizmetlerindeki gelişmeler, anne adaylarına doğmamış çocuklarının sağlığı ve esenliği hakkında değerli bilgiler sağlayarak, hamileliği izlemeyi ve izlemeyi her zamankinden daha kolay hale getirdi. Hamilelik sırasında sağlık kuruluşu tarafından takipler yapılarak, an be an sürecin tıbbi bir haritası çizilir. Bu süreçte birçok test de uygulanarak bebeğin sağlığı kontrol altına alınır.

Down Sendromu Nedir?

Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, bireyin fiziksel ve zihinsel gelişimini etkileyen genetik bir durumdur. Tipik 46 kromozom yerine toplam 47 kromozomla sonuçlanan 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır.

Down sendromunun fiziksel özellikleri çok çeşitli olabilir, ancak yukarı doğru çekik gözler, basık bir burun, küçük bir baş ve kulaklar ve kısa bir boyun belirgin özellikler arasında yer alabilir. Down sendromlu kişilerde ayrıca kalp kusurları, işitme kaybı ve görme sorunları gibi belirli sağlık sorunları olabilir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromunun en yaygın fiziksel belirtilerinden bazıları şunlardır:

• İç köşelerde küçük deri kıvrımları olan yukarı doğru çekik gözler
• Küçük bir burnu ve küçük kulakları olan düzleştirilmiş bir yüz profili
• Kısa boyun
• Avucun ortasında tek bir derin kıvrım
• Motor becerileri ve koordinasyonu etkileyebilen zayıf kas dokusu
• Kısa boy
• Obezite eğilimi

Bu fiziksel semptomlara ek olarak, Down sendromlu bireyler ayrıca bir dizi gelişimsel zorluk da yaşayabilir.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Down sendromunu teşhis etmek için kullanılan birkaç farklı yöntem vardır. Prenatal tanı çeşitli tarama ve tanı testleri ile yapılabilmektedir.

Üçlü Tarama Testi: Test, genel olarak tüm hamile kadınlara önerilir, ancak 35 yaşın üzerindeki, ailesinde kromozomal anormallik öyküsü olan veya önceki doğum öncesi tarama testlerinde anormal sonuçlara sahip olan kadınlar için daha güçlü bir şekilde önerilebilir. Üçlü tarama testi, annenin kanındaki üç maddenin seviyelerini ölçen bir kan testidir. Bu maddeler ise, alfa-fetoprotein (AFP), insan koryonik gonadotropin (hCG) ve estriol olarak sıralanabilir.

Dörtlü Tarama Testi: Genel olarak üçlü tarama testine benzese de bu test de annenin kanındaki dört maddeyi inceler. alfa-fetoprotein (AFP), insan koryonik gonadotropin (hCG), estriol ve inhibin-A bu maddelerdir.

Down Sendromu Tedavi Yöntemleri

Down sendromu doğrudan iyileştirilemeyen veya tedavi edilemeyen genetik bir durumdur. Bununla birlikte, Down sendromuyla yaygın olarak ilişkilendirilen sağlık sorunlarının çoğu, uygun tıbbi bakım ve destekle tedavi edilebilir veya yönetilebilir.

Down sendromlu bireyler için tedavinin en önemli yönlerinden biri, gelişimsel gecikmelerin, konuşma ve dil güçlüklerinin ve diğer sorunların ele alınmasına yardımcı olabilecek erken ve sürekli müdahaledir. Erken müdahale programları fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve diğer özel hizmetleri içerebilir. Bu programlar, Down sendromlu bireylerin tam potansiyellerine ulaşmalarına ve gelişimsel daha iyi bir noktaya gelmelerine yardımcı olmak amacıyla tasarlanmıştır.