Ailevi Akdeniz Ateşinin Karın Ağrısı Şikayetlerindeki Önemi Nedir?
Ailelerin çocuklarını hastaneye getirme nedenlerinden birisi olarak karın ağrısı sık olarak karşılaştığımız bir şikayettir. Karın ağrısı bir hastalık değil ama bir sürü hastalığın ortak bulgusu olabilmektedir.
Ülkemiz insanları arasında sık görülen Ailevi Akdeniz Ateşi (Hastalığın İngilizcesi olan Familial Mediterranean Fever ın kısaltılması olan FMF ile de biliniyor) karın ağrısı ve ateş ile birlikte giden ve bazen tanısında gecikmeler olabilen bir hastalıktır. Tanı koymada gecikmeler ileri yaşlarda önemli sağlık sorunlarına neden olabilmektedir.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?
FMF, ataklar şeklinde seyreden genetik bir hastalıktır. Yani hastanın belli bir süre şikayetleri olur ve daha sonra bu şikayetleri kendiliğinden geriler. Tekrarlayan ataklar en çok ateşle birlikte olan karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları şeklindedir. Daha da az olarak testis ağrısı, baldır ağrısı, ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar şeklinde de bulgular verebilir. Genetik geçişli bir hastalıktır.
Ülkemizde Görülme Sıklığı Nedir?
Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte, hastalık sıklığı Orta Anadolu’da daha fazladır. Türkiye de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her 6 kişiden biri taşımaktadır. Her 1000 kişiden 1-3’ü FMF hastasıdır. Bu nedenle hastalığın sık görüldüğü bölgelerde evlenmeden önce genetik test yapılması ve genetik danışma alınması zorunludur. Ayrıca diğer bölgelerde yaşayanlara da önerilmektedir.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Bulguları Nelerdir?
Hastalığın temel klinik bulguları; Ataklar halinde seyreden ateş ve etkilenen bölgelerde ağrıdır.
Ataklar genellikle 1-3 gün sürer. Ağrı en çok karın, göğüs ve bacak büyük eklemlerindedir (en çok diz, ayak bileği).
38.5-40° C ye kadar yükselen ateş Ailevi Akdeniz Ateşinin en önemli ve en sık bulgusudur. En yüksek olduğu dönem ilk gündür. 1-3 gün sürer. Hemen hemen hastaların tamamında vardır ve hemen hemen tüm ataklara eşlik eder.
Karın ağrısı hastaların %90’ında görülen atak tipidir. Genellikle beklenmedik bir anda başlar. Karnın bir bölgesinden başlayabilir ve giderek yaygın hale gelir. Şiddeti değişkendir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Geçici Bir Hastalık mıdır?
Hastalık geçici bir hastalık değildir, kronik (uzun süreli) bir hastalıktır. Tedavisi ömür boyu planlanmalıdır. Bugün için kısa sürede tam şifa anlamında bir tedavisi olmamakla birlikte, çok yüz güldürücü tedavi sonuçları vardır.
Ataklar arasındaki süre değişkendir. Örneğin önceki iki atak arasında 15 günlük bir süre olabilir. Daha sonraki atak 1-2 ay sonra ortaya çıkabilir. Atakların temel özelliği farklı zamanlarda ve beklenmedik bir şekilde ortaya çıkmasıdır.
Hastaların %70’inde hastalık belirtileri ilk 10 yılda ortaya çıkar. İlk 20 yılda ise hastaların %90’ı başlangıç gösterir. Yani, aslında hastaların çoğu çocukluk döneminde başlamaktadır. 40 yaşından sonra hastalık başlangıcı çok nadirdir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısı Nasıl Konmaktadır?
Ailevi Akdeniz Ateşinin kesin tanı koydurucu bir laboratuvar bulgusu yoktur. Atak sırasında hastanemizde de yapılan Fibrinojen ve Amiloid A gibi laboratuar testleri bulguları anormal olarak tespit edilebilir. Ancak hiçbirisi tanı koydurucu değildir. Tanıda, hastalığın ataklar halinde seyretmesi ve atakların özelliklerinin iyi analiz edilmesi çok önemlidir. Ailevi Akdeniz Ateşinde görülen klinik bulgular pek çok hastalıkta görülebildiği için hastalığın tanısı çoğu zaman gecikebilmektedir. Genetik analiz tipik bulguları olan hastada gerekmeyebilir. Ama kesin tanı koydurucu test de genetik analizdir. Unutulmaması gereken konu; FMF tanısı konmuş olan hastaların tamamında bilinen genetik testler her zaman pozitif değildir ve genetik testleri pozitif olanların tamamı da FMF hastası değildir.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Tedavisi Nedir ve Tedavi Edilmezse Ne olur?
Hastalığın tedavisi Kolşisin adlı bir ilaçla olmaktadır. Yeterli dozda kullanıldığında hastaların %65’inde yakınmalar tamamen düzelmektedir. %30 hastada atakların şiddeti ve sıklığı azalmaktadır. Hastalığının başlangıcından beri yeterli dozda kolşisin kullanan hastalarda Ailevi Akdeniz Ateşinin istenmeyen bir bulgusu olan Amiloidoz (böbrek ve başka organlarda fonksiyon bozukluğuna neden olan bir hastalık) gelişme riski çok düşüktür. Bu nedenle ilaç düzenli olarak kullanılmalıdır.